基因变异可导致先天性血小板减少症

日本研究人员日前报告说，他们新发现一种基因变异可导致先天性血小板减少症。

先天性血小板减少症患者出生后止血功能就很差，容易出血。此前，研究人员已经弄清了几种致病基因，但是仍有半数患者的致病基因没有弄清。东京大学等机构的研究人员研究了13个患者家族基因，发现有6个家族中一个名为“ACTN1”的基因出现变异。

研究人员发现，实验鼠的巨核细胞植入变异“ACTN1”基因后，产生的血小板只有正常情况的一半左右，而且大小不一。巨核细胞是骨髓中一种从造血干细胞分化而来的细胞，核很大，成熟的巨核细胞边缘部分破裂脱落后会形成血小板。

相关报告发表在《美国人类遗传学杂志》上。研究人员国岛伸治说，这一发现有助于弄清先天性血小板减少症的病理，进而有助于准确诊断治疗。今后将深入研究这一基因的功能，弄清血小板的正常产生机制。