一家4人患上结肠癌竟是因为基因有缺陷

因患结肠癌，4月初，竹山男子来到太和医院手术治疗。在病检时，家属无意中透露了其家族成员中已有3人同患结肠癌，就是这一句话引起了太和医院病理科主任汤显斌的注意。经过一系列周密的基因检测等病理学分析后，汤显斌证实了该家族患有家族性遗传疾病——林奇综合征。据悉，该疾病比较少见，这也是十堰市确诊的首例林奇综合征患者。

现年42岁的王先生是竹山人。一个多月前，他上厕所时发现大便里有血。一开始他很紧张，但过了第二天发现没有便血，也就不太在意了。没有想到三天后，王先生又发现自己便血，过几天又恢复正常。然后隔三差五的又开始便血，王先生以为自己得了痔疮。

4月初，他来到太和医院普外科就诊，经医生大便常规及肠镜检查，发现王先生结肠有异样，随后，医生又对其进行了染色放大肠镜检查和靶向活检，病检的结果显示为早期结肠癌。“怎么又是结肠癌?”王先生的妻子有些吃惊。随后，她进一步向医生透露，原来，王先生的母亲因患结肠癌已经去世多年，而王先生的哥哥和妹妹也相继患了结肠癌，其兄妹俩曾经因为这种病辗转国内各大医院，均无法确定病因。“为什么我们家的人都容易患这种疾病，难道这种病有遗传吗?”王先生的妻子有些不解。

这一明显的家族性遗传特征引起了太和医院病理科主任汤显斌的注意。他立即对王先生进行了免疫组织化筛查，检查结果提示王先生属于林奇综合征高危人群，错配修复蛋白有缺失。“林奇综合征病人，最明显的特征就是错配修复基因有缺陷。”汤显斌解释。于是，他又进一步对王先生做了基因突变检测，发现王先生错配修复基因缺失。经过一系列周密的基因检测等病理学分析后，汤显斌证实了该家族患者属于“林奇综合征”。

目前，王先生仍在太和医院积极接受治疗，因已经证实患有家族性遗传疾病，近期，王先生的家属都打算到太和医院进行相关基因突变筛查。

据汤显斌介绍，由于该病往往混杂在大量普通的肿瘤患者中，漏诊率高，对于这一类特殊的遗传性大肠癌，开始做肠镜的时间要提早，检查间隔要缩小。

汤显斌指出，林奇综合征病人除易患结直肠癌外，同时易患胃癌、胰腺癌、胆囊癌、小肠癌、子宫内膜癌，卵巢癌、泌尿道肿瘤、中枢神经系统肿瘤等。

汤显斌提醒，林奇综合征家族易患结直肠癌及肠外癌，并不是家族每个成员都发病，只是比普通人群发病率明显增高并且发病年龄较早，一般在50岁之前。

对于携带了林奇综合征缺陷基因者，汤显斌建议从20-25岁就开始肠镜检查，如果其家人在20-25岁前就患上林奇综合征相关肿瘤，就应在最早诊断此疾病年龄的前2-5年开始肠镜检查，而且每1-2年复查一次。一般散发型大肠癌由腺瘤到癌变的过程需要8-10年，但林奇综合征相关基因变异者这一过程仅2-3年，1-2年复查一次可以保证在腺瘤癌变前给予及时处理，即在肠镜下切除腺瘤，避免大肠癌的发生。